מהי לבקנות ומהם סוגיה ומאפייניה?
לבקנות או בשמה הלועזי Albinismהינה מחלה תורשתית מולדת, שמאופיינת בהעדר מלא או חלקי של פיגמנט המלנין בעור, בשיער וברשתית העין. שני הסוגים העיקריים והנפוצים ביותר של המחלה הם לבקנות כללית ולבקנות עינית. ללבקנים לרוב עור ורוד וחיוור, שיער לבן ועיניים כחולות ובהירות מאוד. לבקנות כללית הנה סוג הלבקנות הנפוץ ביותר, והיא מאופיינת בבעיות ראיה ובבעיות עור ושיער. המחסור בפיגמנט המלנין הינו בכל הגוף כאשר הביטויים החיצוניים לכך כוללים: עור לבן, שיער לבן ועיניים בעלות מראה אדמומי שמקורו בהשתקפות כלי הדם עקב חוסר הפיגמנט.
בלבקנות עינית,- אוקולרית המחסור במלנין הוא רק בעין ובהתאם לכך הביטויים של המחלה ממוקדים רק בעיניים בעוד כמות המלנין בעור ובשיער תקינים. שני סוגי הלבקנות מועברים בתורשה, כאשר לבקנות עינית שכיחה יותר בקרב גברים. לבקנות מאובחנת לרוב כבר בלידה, אם כי לעיתים ניתן לאבחן את הלבקנות רק סביב גיל 3 חודשים, כמו כן ישנן מגוון גדול של תסמונות גנטיות שבהן הלבקנות היא רק תסמין אחד מתסמינים רבים.
מה הקשר בין לבקנות לבעיות ראייה אצל ילדים?
במהלך ההיריון מתפתחת מערכת הראייה של העובר. לחומר המלנין תפקיד חשוב במערכת הראיה שכן הוא חיוני להתפתחות התקינה של הרשתית והקשתית. הרשתית ממוקמת בחלקה הפנימי של העין ובנויה מקולטנים וסיבי עצב האמונים על קליטת קרני האור והעברת המסר החשמלי למוח. הקשתית אחראית על ויסות כמות האור הנקלט ועל חדות הראייה. כאשר יש חוסר חלקי או מלא במלנין, נפגעת ההתפתחות התקינה של הרשתית והקשתית, וכתוצאה מכך נוצרות בעיות ראייה שונות. כתוצאה מהמחסור במלנין בעין, נוצר גירוי יתר של קולטני האור המצויים ברשתית, מה שגורם לשליחת מידע מבלבל למוח וכתוצאה מכך לתופעת הניסטגמוס- רעידה בלתי רצונית של גלגל העין, ולבעיות של קוצר ראיה ורוחק ראיה ובעיות עיניים אחרות.
מה הן התופעות והסיכונים בראייה כתוצאה מלבקנות?
הסיכונים העיקריים של לבקנות כללית הינם בעיות ראייה וסיכון יתר של חשיפת העור לשמש. חשוב לציין כי לבקנות אינה משפיעה על התפתחותם הגופנית והקוגניטיבית של ילדים הלוקים בה. סיכוני הלבקנות העינית (האוקולרית) הם סיכוני ראייה בלבד, הנובעים כאמור מהעדר פיגמנט המלנין בעין, וכתוצאה מכך לחשיפה גבוהה לחדירת קרינת השמש לרשתית. הסיכונים הינם בדרגות שונות החל מרגישות לאור ועד כדי ליקוי ראיה משמעותי.
יש לציין שתסמיני הלבקנות יכולים להופיע בספקטרום רחב, מתסמינים קלים ועד לפגיעה משמעותית בראיה. כפי שיפורט להלן: רגישות יתר לאור, פוטופוביה, סנוור – ללבקנים יש קושי להיחשף לאור חזק כתוצאה מהפיזור הבלתי תקין של האור בעין. ירידה בחדות הראייה, טשטוש, קוצר ראייה ורוחק ראייה – תופעות הנובעות מאי בשלות של הפובאיה – מרכז הראייה של העין. ניסטגמוס – בעיית ריצוד בעיניים. בעיות בקשר עין-מוח – כתוצאה מהפגיעה בסיבי עצב הראייה, עין עצלה – מצב בו המוח משתמש פחות בעין שמעבירה לו מסר חזותי שגוי, ומשתמש בעיקר בעין התקינה. פזילה – מצב של חוסר תיאום בין שתי העיניים, כאשר המנח שלהן אינו זהה, כך שכל אחת מהן רואה את המטרה באופן שונה.
התמודדות וטיפול בבעיות עיניים כתוצאה מלבקנות?
מכיוון שלבקנות כללית או עינית הינה מחלה מולדת, הרי שהתינוק הלוקה בה נולד מלכתחילה עם בעיות ראייה. אבחון מוקדם של בעיות אלה על ידי רופא עיניים לילדים עשוי לשפר אותן באופן מהיר ויעיל. בכל מקרה, של חשד ללבקנות יש צורך לאבחן את המחלה תוך טיפול ומעקב אצל רופא עיניים לילדים, על מנת למנוע התדרדרות ובמטרה להגיע לראיה מיטבית של הילד.
הטיפול הרפואי יחד עם סיגול הרגלים ואורח חיים מתאים, עשויים לסייע ולהקל על בעיות הראייה אצל הילד כתוצאה מלבקנות:
- הימנעות מחשיפה לשמש תוך הסתייעות באמצעי הגנה, לרבות משקפי שמש כהים המונעים סנוור.
- התאמת משקפיים על ידי רופא עיניים לילדים ומעקב אחר שינויים במספר העין והמשקפיים.
- מתן סיוע מתאים בבית הספר על מנת למקסם את יכולת הראיה והלימוד.
- התאמת אביזרי ראיה מיוחדים לסיוע בתהליך הראיה והלימוד.
- שימוש בניגודיות בצבעים כדי להתמודד עם הירידה ברגישות לניגודיות.
- פיתוח של מיומנויות ראייה ועידודן, לרבות עידוד ליצירת קשר עין עם הסביבה, עקיבה אחר חפצים נעים, מציאת מנח ראש וזווית ראייה המפחיתים את הריצוד ועוד.
ד"ר נועה אלה-דלמן, רופאת עיניים מומחית ומנתחת, מומחית לרפואת עיניים לילדים ופזילת מבוגרים. בעלת ניסיון רב בבעיות עיניים אצל לבקנים. ד"ר נועה -אלה דלמן מנהלת את שרות העיניים לילדים ופזילת מבוגרים במרכז הרפואי מאיר וכמובן בעלת קליניקה בתל אביב. זמינות גבוהה של התורים במרפאתה, ניסיונה המקצועי ויחס אישי ואדיב מבטיחים את האבחון המדויק ביותר ואת הטיפול היעיל ביותר לילדים ולהוריהם.
